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标题
Spondylometaepiphyseal Dysplasia Short Limb-Abnormal Calcification Type in Turkish Patients Reveals a Novel Mutation and New Features
土耳其患者短肢异常钙化型脊椎骨骺发育不良揭示了一种新的突变和新的特征
相关领域
钙化 无义突变 医学 骨化 遗传学 多小脑回 异位骨化 突变 病理 生物 解剖 基因 错义突变 癫痫 精神科
网址
https://doi.org/10.1159/000517848
AI链接 karger.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1159/000517848 doi
其它 期刊：Molecular Syndromology
作者：Elif Yılmaz Güleç; Bassam R. Ali; Anne John; Beyhan Tüysüz
出版日期：2021-09-28
求助人
Terry 在 2025-09-21 09:02:22 发布，悬赏 10 积分
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