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![]() 病例报告:一例与54型痉挛性截瘫相关的中国患者DDHD2基因新的复合杂合错义突变
相关领域
遗传性痉挛性截瘫
复合杂合度
错义突变
外显子组测序
医学
先证者
胼胝体
遗传学
痉挛性四肢瘫
痉挛的
智力残疾
截瘫
痉挛
突变
病理
基因
生物
脑瘫
表型
物理医学与康复
脊髓
精神科
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其它 |
期刊:Frontiers in Pediatrics 作者:Xin Xu; Fen Lu; Senjie Du; Xiaoke Zhao; Hongying Li; et al 出版日期:2022-08-26 |
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