发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
标题
Novel MBTPS2 missense mutation causes a keratosis follicularis spinulosa decalvans phenotype: mutation update and review of the literature
一种新的MBTPS2错义突变导致毛囊角化病的表型：突变更新和文献综述
相关领域
错义突变 桑格测序 表型 突变 遗传学 生物 皮肤病科 基因 医学
网址
https://doi.org/10.1111/ced.12889
DOI
10.1111/ced.12889 doi
其它 期刊：Clinical and Experimental Dermatology
作者：Jia Zhang; Yujiong Wang; Ruhong Cheng; Cheng Ni; Jianying Liang; et al
出版日期：2016-10-01
求助人
heli 在 2025-06-12 23:01:45 发布自陕西，悬赏 10 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. TheSCN1AMutation Database: Updating Information and Analysis of the Relationships among Genotype, Fu...
  2. TRIM32 biallelic defects cause limb-girdle muscular dystrophy R8: identification of two novel mutati...
  3. A missense mutation in the neurofibromatosis 2 gene occurs in patients with mild and severe phenotyp...
  4. Pathogenic EDA Mutations in Chinese Han Families With Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia and Genotype...
  5. Identification of aGJA3Mutation in a Large Family with Bilateral Congenital Cataract
  6. [Analysis of GDAP1 gene mutation in a pedigree with autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease].
  7. [Identification of a novel NF1 mutation in a Chinese family affected with neurofibromatosis type I].
  8. A novel dominant GJB2 (DFNA3) mutation in a Chinese family
  9. [Analysis of TGFBI gene mutation in a pedigree affected with corneal dystrophy].
  10. Different Clinical Phenotypes Caused by Three F8 Missense Mutations in Three Chinese Families with M...
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
在科研通，轻松享有文献下载的自由
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
1秒前
BY发布了新的文献求助10
2秒前
qwfwe发布了新的文献求助10
3秒前
女子香发布了新的文献求助10
4秒前
李爱国的应助被山上桃花酿采纳，获得10
4秒前
5秒前
7秒前
7秒前
7秒前
tian发布了新的文献求助10
8秒前
9秒前
9秒前
jiang完成签到，获得积分10
10秒前
懒虫儿坤发布了新的文献求助10
10秒前
pluto的应助被阿星捌采纳，获得10
12秒前
xiao完成签到，获得积分10
13秒前
13秒前
棉花糖发布了新的文献求助10
14秒前
qwfwe完成签到，获得积分20
14秒前
16秒前
打打的应助被123采纳，获得10
16秒前
18秒前
bbdd2334发布了新的文献求助30
19秒前
21秒前
lidebing发布了新的文献求助10
22秒前
田様的应助被nene采纳，获得30
22秒前
爆米花的应助被肖恩采纳，获得10
22秒前
努力熊熊发布了新的文献求助10
23秒前
乐乐的应助被BY采纳，获得10
23秒前
高高不高发布了新的文献求助10
23秒前
Nix完成签到，获得积分10
24秒前
zz完成签到，获得积分10
25秒前
26秒前
seven发布了新的文献求助20
26秒前
26秒前
28秒前
NexusExplorer的应助被高高不高采纳，获得10
29秒前
29秒前
123发布了新的文献求助10
30秒前
高分求助中
Electron microscopy study of magnesium hydride (MgH2) for Hydrogen Storage 1000
生物降解型栓塞微球市场（按产品类型、应用和最终用户）- 2030 年全球预测 500
Nucleophilic substitution in azasydnone-modified dinitroanisoles 500
Quantum Computing for Quantum Chemistry 500
Thermal Expansion of Solids (CINDAS Data Series on Material Properties, v. I-4) 470
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 360
Multi-omics analysis reveals the molecular mechanisms and therapeutic targets in high altitude polycythemia 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3899924
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3444531
关于积分的说明 10835500
捐赠科研通 3169473
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1751145
邀请新用户注册赠送积分活动 846583
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 789267
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通