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Accurate detection of D4Z4 repeats, methylation and allele haplotype in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 using nanopore long-read adaptive sampling sequencing: a pilot study
使用纳米孔长阅读适应性采样测序准确检测面肩肱型肌营养不良症1的D4Z4重复、甲基化和等位基因单倍型:一项初步研究
相关领域
面肩肱型肌营养不良 单倍型 计算生物学 遗传学 生物 甲基化 DNA测序 参考基因组 DNA甲基化 深度测序 等位基因 基因组 基因 基因表达
网址
DOI
10.1136/jmg-2025-110827 doi
其它 期刊:Journal of Medical Genetics
作者:Mingtao Huang; Qinxin Zhang; Sihui Wu; Yixuan Liang; Yan Wang; et al
出版日期:2025-07-30
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ling 在 2025-08-08 09:26:50 发布自湖北,悬赏 20 积分
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