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  Identification of a TPP1 Q278X Mutation in an Iranian Patient with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2: Literature Review and Mutations Update 相关领域
医学
表型
巴顿病
共济失调
突变
无义突变
神经元蜡样脂褐素沉着症
疾病
损失函数
基因型
遗传学
胡说
基因型-表型区分
临床表型
病理
基因
生物
错义突变
精神科
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| 其它 |
期刊：Journal of Clinical Medicine 作者：Tayebeh Baranzehi; Dor Mohammad Kordi-Tamandani; Maryam Najafi; Ali Khajeh; Miriam Schmidts 出版日期：2022-10-29 |
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