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  Identification of a Patient with Transfusion-Dependent β-Thalassemia Caused by Compound Heterozygous Mutations of HBB: C.84_85insC and Common Linked Intronic Variants in HBB 相关领域
复合杂合度
遗传学
移码突变
生物
突变
等位基因
先证者
基因
表型
遗传咨询
鉴定（生物学）
基因型
DNA测序
遗传异质性
序列（生物学）
INDEL突变
基因间区
产前诊断
内含子
突变试验
等位基因异质性
序列分析
医学遗传学
单倍型
等位基因频率
外显子组测序
杂合子优势
突变
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期刊： 作者：Qin, Lang; Li, Xinyu; Wang, Yin; Niu, Chao; Huang, Yushan; et al 出版日期：2025-01-01 |
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