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 BRCA1-, BRCA2-, and PALB2-related Fanconi anemia: Scope to expand disease phenotypic features and predict breast cancer risk in heterozygotes 相关领域
范科尼贫血
PALB2
杂合子优势
等位基因
乳腺癌
表型
疾病
癌症
遗传学
医学
生物
范卡
肿瘤科
杂合子丢失
发病年龄
基因检测
生物信息学
遗传变异
RNA剪接
比例危险模型
遗传咨询
胰腺癌
病例对照研究
等位基因频率
风险评估
弗雷明翰风险评分
基因座（遗传学）
突变
内科学
基因型
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期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Sharon E. Johnatty; Emma Tudini; Michael T. Parsons; Kyriaki Michailidou; Maria Zanti; et al 出版日期：2025-10-01 |
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