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  Perrault syndrome with neurological features in a compound heterozygote for two TWNK mutations: overlap of TWNK-related recessive disorders 相关领域
复合杂合度
遗传学
错义突变
桑格测序
脊髓小脑共济失调
听力损失
感音神经性聋
医学
突变
生物
基因
听力学
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| 其它 |
期刊：Journal of Translational Medicine 作者：María Domínguez-Ruiz; Alberto García-Martínez; Marc Corral‐Juan; A. Pérez-Álvarez; Ana Plasencia; et al 出版日期：2019-08-28 |
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