A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome

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标题	A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome Joubert综合征患者中一个深层内含子TCTN2变异体激活一个由剪接转位预测的隐性外显子相关领域生物遗传学外显子组测序外显子内含子深度测序 RNA剪接基因组基因突变核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-023-01143-3 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1038/s10038-023-01143-3 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Takuya Hiraide; Kenji Shimizu; Yoshinori Okumura; Sachiko Miyamoto; Mitsuko Nakashima; et al 出版日期：2023-03-10
求助人	chen 在 2024-01-08 15:07:30 发布自湖北，悬赏 10 积分
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