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A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome

生物 遗传学 外显子组测序 外显子 内含子 深度测序 RNA剪接 基因组 基因 突变 核糖核酸
作者
Takuya Hiraide,Kenji Shimizu,Yoshinori Okumura,Sachiko Miyamoto,Mitsuko Nakashima,Tsutomu Ogata,Hirotomo Saitsu
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-03-10 卷期号：68 (7): 499-505 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-023-01143-3
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