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 A novel pathogenic variant in OFD1 results in X‐linked Joubert syndrome with orofaciodigital features and pituitary aplasia OFD 1的一种新型病原变体导致X连锁Joubert综合征，具有口面指特征和垂体发育不全
相关领域
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Deema Aljeaid; Rachel C. Lombardo; David P. Witte; Robert J. Hopkin 出版日期：2019-03-20 |
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