Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 2 Caused by a Novel PIGA Variant Not Associated with a Skewed X-Inactivation Pattern

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标题	Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 2 Caused by a Novel PIGA Variant Not Associated with a Skewed X-Inactivation Pattern 由一种与偏斜X-失活模式无关的新PIGA变异体引起的多发性先天性异常—张力减退—癫痫综合征2 相关领域张力减退遗传学生物表型 X-失活基因生殖系歪斜X-失活突变 X染色体分子生物学
网址	https://www.mdpi.com/2073-4425/15/6/802/pdf?version=17187179...
DOI	10.3390/genes15060802 doi
其它	期刊：Genes 作者：Alba Gabaldón-Albero; Lourdes Cordón; Amparo Sempere; Laia Pedrola; Carla Martín‐Grau; et al 出版日期：2024-06-18
求助人	RomanYoung 在 2025-09-19 07:33:09 发布，悬赏 10 积分
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