High‐Resolution Haplotyping of the PAH Gene Enables Early Gestation Noninvasive Prenatal Diagnosis of Phenylketonuria and Evolution Analysis of Recurrent Pathogenic Variations

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标题	High‐Resolution Haplotyping of the PAH Gene Enables Early Gestation Noninvasive Prenatal Diagnosis of Phenylketonuria and Evolution Analysis of Recurrent Pathogenic Variations PAH基因的高分辨率单倍型分析使苯丙酮尿症的妊娠早期无创产前诊断和复发致病变异的进化分析成为可能相关领域单倍型遗传学生物单核苷酸多态性产前诊断基因型胎儿杂合子丢失人口先证者怀孕基因医学突变等位基因环境卫生
网址	https://doi.org/10.1002/pd.6645
DOI	10.1002/pd.6645 doi
其它	期刊：Prenatal Diagnosis 作者：Jingqi Zhu; Zhenhua Zhao; Shaojun Li; Yifan Zhou; Lingrong Kong; et al 出版日期：2024-08-17
求助人	rarfen 在 2025-03-05 14:45:52 发布自河南，悬赏 10 积分
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