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 Heterozygous variants c.781G>A and c.1066dup of serine protease 56 cause familial nanophthalmos by impairing serine-type endopeptidase activity 丝氨酸蛋白酶56的杂合变体c.781G>A和c.1066dup通过损害丝氨酸型内肽酶活性引起家族性纳米眼
相关领域
外显子组测序
基因
内肽酶
生物
突变
丝氨酸蛋白酶
丝氨酸
遗传学
分子生物学
生物化学
蛋白酶
酶
磷酸化
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