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 Biallelic ANKS6 null variants cause notable extrarenal phenotypes in a nephronophthisis patient and lead to hepatobiliary abnormalities by YAP1 deficiency 双等位基因ANKS6无效变异在肾病患者中引起显著的肾外表型，并通过YAP1缺乏导致肝胆异常
相关领域
生物
复合杂合度
肾结核
表型
外显子
损失函数
遗传学
RNA剪接
纤毛
杂合子优势
空等位基因
选择性拼接
等位基因
基因
癌症研究
核糖核酸
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