Long-read sequencing identified a novel nonsense and a de novo missense of PPA2 in trans in a Chinese patient with autosomal recessive infantile sudden cardiac failure

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标题	Long-read sequencing identified a novel nonsense and a de novo missense of PPA2 in trans in a Chinese patient with autosomal recessive infantile sudden cardiac failure 相关领域基因检测遗传咨询错义突变 DNA测序医学遗传学遗传学无义突变生物外显子组测序桑格测序突变外显子组复合杂合度胡说基因先证者
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