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 The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogenic variant 相关领域
重复性神经刺激
医学
先天性肌无力综合征
Camptodactyly公司
复合杂合度
张力减退
上睑下垂
儿科
错义突变
内科学
麻醉
乙酰胆碱受体
外科
重症肌无力
遗传学
生物
突变
受体
基因
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Yu Katata; Saki Uneoka; Naoya Saijyo; Yu Aihara; Takamitsu Miyazoe; et al 出版日期：2021-12-31 |
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