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Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency with severe hypoglycemia and auriculo ventricular block. Translocase assay in permeabilized fibroblasts 肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏伴严重低血糖和房室传导阻滞。透化成纤维细胞中的移位酶测定
相关领域
肉碱
内科学
内分泌学
转位酶
高氨血症
棕榈酰肉碱
低血糖
生物
生物化学
医学
糖尿病
染色体易位
基因
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期刊:Journal of Clinical Investigation 作者:S.V. Pande; M. Brivet; Abdelhamid Slama; France Demaugre; C Aufrant; et al 出版日期:1993-03-01 |
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