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 Genome-wide linkage and sequence analysis challenge CCDC66 as a human retinal dystrophy candidate gene and support a distinct NMNAT1-related fundus phenotype 全基因组连锁和序列分析挑战CCDC66作为人类视网膜营养不良候选基因，并支持独特的NMNAT1相关眼底表型
相关领域
遗传学
营养不良
外显子组测序
错义突变
生物
疾病基因鉴定
色素性视网膜炎
外显子组
候选基因
无义突变
突变
基因
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