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标题
C19orf12 gene variants causing mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN)
C19orf12基因变异导致线粒体膜蛋白相关神经变性（MPAN）
相关领域
帕金森病 外显子组测序 生物 错义突变 壳核 遗传性痉挛性截瘫 遗传学 桑格测序 神经退行性变 病理 生物信息学 医学 神经科学 基因 突变 表型 疾病
网址
https://doi.org/10.1038/s41431-024-01778-6
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s41431-024-01778-6 doi
其它 期刊：European Journal of Human Genetics
作者：Riyanka Kumari; Vikram V. Holla; Neeharika Sriram; Nitish Kamble; Ajay Asranna; et al
出版日期：2025-01-04
求助人
小瓜呆 在 2025-12-15 23:07:26 发布自山东，悬赏 10 积分
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