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Pathogenic Variants in RNU2‐2 , a Non‐coding Spliceosomal RNA , Cause a Distinctive Developmental and Epileptic Encephalopathy |
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期刊:Annals of Neurology 作者:Annie T.G. Chiu; Mark F. Bennett; Harshini Thiyagarajah; Amy L. Schneider; Sian M.W. Macdonald; et al 出版日期:2025-11-19 |
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(2025-6-4)