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  Genomic profiling of 553 uncharacterized neurodevelopment patients reveals a high proportion of recessive pathogenic variant carriers in an outbred population 相关领域
外显子组测序
孟德尔遗传
遗传学
外显子组
先证者
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疾病
生物
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医学遗传学
医学
生物信息学
基因
表型
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内科学
环境卫生
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期刊：Scientific Reports 作者：Youngha Lee; Soojin Park; Jin Sook Lee; Soo Yeon Kim; Jaeso Cho; et al 出版日期：2020-01-29 |
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