发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
Identification of a Novel Homozygous Mutation in PRDM12 Gene in a Patient with Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type VIII
相关领域
桑格测序 外显子 感觉神经病变 突变 遗传学 基因 鉴定（生物学） 自主神经病变 医学 生物 内科学 植物 细胞培养 神经母细胞瘤
网址
https://doi.org/10.34172/aim.2024.32
AI链接 nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.34172/aim.2024.32 doi
其它 期刊：Archives of Iranian Medicine
作者：Amir Hossein Ebrahimi; Manzar Bolhassani; Mohammad Reza Zarei; Matin Heidari; Amin Ardeshirdavani; et al
出版日期：2024-04-01
求助人
漂亮的山菡 在 2025-09-24 16:45:36 发布自贵州，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Familial ALS is associated with mutations in all exons of SOD1: a novel mutation in exon 3 (Gly72Ser...
  2. Identification of one novel causative mutation in exon 4 of WFS1 gene in two Italian siblings with c...
  3. Sympathetic skin responses in hereditary sensory and autonomic neuropathy and familial amyloid neuro...
  4. A rare case of hereditary sensory and autonomic neuropathy type II
  5. Case report: A heterozygous mutation in ZNF462 leads to growth hormone deficiency
  6. Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV.
  7. Autonomic and sensory neuropathy in primary biliary cirrhosis
  8. Acute Painful Sensory Neuropathy with Subclinical Autonomic Dysfunction as a Presenting Feature of H...
  9. A Study on Mutation of ATP7B Gene of Wilson Disease
  10. HRM method for identification of TP53 exon 5 and 8 mutations in human prostate cancer patients
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 1天前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    16:45:41 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    16:45:38 科研通AI机器人（北京）收到请求，开始寻找文献
    16:45:36 已向机器人发送请求

  • 1天前

    漂亮的山菡 漂亮的山菡 Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
1秒前
忧郁的犀牛完成签到，获得积分10
3秒前
领导范儿的应助被Nathan采纳，获得10
4秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
4秒前
小胖子发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
郜艳霞关注了科研通微信公众号
4秒前
小蘑菇的应助被luxiang采纳，获得10
5秒前
YY再摆烂完成签到，获得积分10
5秒前
刘鹏发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
嗷嗷嗷啊完成签到，获得积分10
6秒前
如常发布了新的文献求助10
6秒前
别骂我真的会爽完成签到，获得积分10
6秒前
华仔的应助被hhy采纳，获得10
7秒前
20240199120007完成签到，获得积分20
7秒前
juan完成签到，获得积分10
7秒前
8秒前
吴wu完成签到 ，获得积分10
9秒前
陨_完成签到 ，获得积分20
9秒前
10秒前
liyi发布了新的文献求助10
10秒前
詹军完成签到，获得积分0
10秒前
天天快乐的应助被能干筝采纳，获得10
11秒前
11秒前
11秒前
11秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
12秒前
12秒前
啦啦啦发布了新的文献求助10
12秒前
12秒前
鱼鱼片片完成签到，获得积分10
13秒前
14秒前
杨梅梅发布了新的文献求助10
15秒前
合适苗条发布了新的文献求助10
15秒前
16秒前
彬彬嘉完成签到，获得积分10
17秒前
科研通AI6的应助被刘鹏采纳，获得10
18秒前
18秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Treatise on Geochemistry （Third edition） 1600
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
A Brief Primer on the Concept of the Neuroweapon for U.S. Military Medical Personnel 500
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 500
ISO/IEC 24760-1:2025 Information security, cybersecurity and privacy protection — A framework for identity management 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4703991
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4071181
关于积分的说明 12589128
捐赠科研通 3771786
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2083375
邀请新用户注册赠送积分活动 1110579
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 988367
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通