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标题
[Analysis of PDHA1 gene variant in a patient with pyruvate dehydrogenase E1alpha deficiency and pyramidal tract involvement]
[1例丙酮酸脱氢酶E1 α缺乏并累及锥体束患者的PDHA1基因变异分析]
相关领域
先证者 丙酮酸脱氢酶复合物 桑格测序 共济失调 遗传学 外显子组测序 医学 生物 基因 突变 神经科学 生物化学 酶
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32472546
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.015 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Nana Shen; Haili Wang; Yichu Shi; Deqin Geng; Sen Qun; et al
出版日期：2020-06-10
求助人
生动新柔 在 2025-07-03 13:44:48 发布自天津，悬赏 20 积分
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