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 Whole exome sequencing identifies novel pathogenic variants in TGM1 and ALOX12B in patients with hereditary ichthyosis 相关领域
鱼鳞病
外显子组测序
遗传咨询
先证者
遗传学
外显子组
产前诊断
医学
复合杂合度
先天性鱼鳞病
医学遗传学
突变
生物
怀孕
基因
胎儿
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期刊：Archives of Dermatological Research 作者：Mitra Chegini; Maryam Eslami; Mahsa Motavaf; Omid Memarsadeghi; Azadeh Hoseini; et al 出版日期：2023-12-07 |
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