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MIRAGE Syndrome Caused by a De Novo c.3406G>C (p. Glu1136Gln) Mutation in the SAMD9 Gene Presenting With Neonatal Adrenal Insufficiency and Recurrent Intussusception: A Case Report SAMD9基因De Novo c.3406G C(p. Glu1136Gln)突变引起的MIRST综合征,表现为新生儿肾上腺功能不全和复发性套叠:病例报告
相关领域
医学
未能茁壮成长
病因学
肾上腺功能不全
儿科
外科
内科学
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期刊:Frontiers in Endocrinology 作者:Xinyi Chin; Aravind Venkatesh Sreedharan; Ene‐Choo Tan; Heming Wei; Jyn Ling Kuan; et al 出版日期:2021-09-29 |
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