| 标题 | 
                                                     
                                                                                                                                                                                                                                                                                        Identification of a novel mutation in the SGSH gene in an Indian child with Sanfilippo syndrome type IIIA                                                     
                                                                                                            一例印度Sanfilippo综合征IIIA型儿童SGSH基因新突变的鉴定 
                                                        相关领域 
                                                            
                                                                                                                                    
                                                                        
                                                                            外显子组测序                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            遗传学                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            突变                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            基因                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            疾病基因鉴定                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            血缘关系                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            医学                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            生物                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            突变试验                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            遗传咨询                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                        
                                                                        
                                                                            儿科                                                                        
                                                                    
                                                                                                                                 
                                                         | 
                                            
| 网址 | 
                                                        求助人暂未提供                                                     
                                                     AI链接 peerpublishers.com                                                  | 
                                            
| DOI | 
                                                                                                             暂未提供,该求助的时间将会延长,查看原因?
                                                         
                                                                                                                                                             | 
                                            
| 其它 | 
                                                        期刊: 作者:Krupa Torne; Parag Tamhankar; Vasundhara Tamhankar; Lakshmi Vasudevan; Shilpa Mithbawkar; et al 出版日期:2020-06-08  | 
                                                
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