Biallelic pathogenicTULP3variants presenting as neonatal cholestasis, liver fibrosis and neurological manifestations

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标题	Biallelic pathogenicTULP3variants presenting as neonatal cholestasis, liver fibrosis and neurological manifestations 相关领域睫状体病胆汁淤积错义突变新生儿胆汁淤积症先天性肝纤维化肝移植肝病胆道闭锁囊性纤维化进行性家族性肝内胆汁淤积症医学纤维化病理内科学肝硬化胃肠病学生物移植表型门脉高压遗传学基因
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2025-110658
DOI	10.1136/jmg-2025-110658 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Jia-Qi Li; Yan Li; Ruida He; Zaisheng Lin; Jiayan Feng; et al 出版日期：2025-06-27
求助人	陈业伟在 2025-10-14 15:55:09 发布自上海，悬赏 10 积分
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