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  A Novel Pathogenic Splicing Mutation of OFD1 is Responsible for a Boy with Joubert Syndrome Exhibiting Orofaciodigital Spectrum Anomalies, Polydactyly and Retinitis Pigmentosa 相关领域
伯特症候群
多指
睫状体病
医学
张力减退
色素性视网膜炎
外显子组测序
遗传学
突变
共济失调
桑格测序
表型
神经科学
生物信息学
生物
纤毛
基因
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| 其它 |
期刊：Pharmacogenomics and Personalized Medicine 作者：Liang Chen; Mei-Fang Zhao; Hongjun Deng; Min Liao; Liang-Liang Fan; et al 出版日期：2025-02-01 |
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(2025-6-4)
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