A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta - 科研通

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标题	A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta 相关领域错义突变生物亮氨酸拉链遗传学内质网基因突变体成骨不全表型细胞生物学转录因子解剖
网址	https://doi.org/10.1093/hmg/ddz017 AI链接 ugent.be ugent.be ugent.be nih.govdoi.org
DOI	10.1093/hmg/ddz017 doi
其它	期刊：Human Molecular Genetics 作者：Brecht Guillemyn; Hülya Kayserili; Lynn Demuynck; Patrick Sips; Anne De Paepe; et al 出版日期：2019-01-15
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