| 标题 |
  A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta 相关领域
错义突变
生物
亮氨酸拉链
遗传学
内质网
基因
突变体
成骨不全
表型
细胞生物学
转录因子
解剖
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Human Molecular Genetics 作者：Brecht Guillemyn; Hülya Kayserili; Lynn Demuynck; Patrick Sips; Anne De Paepe; et al 出版日期：2019-01-15 |
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