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 [Identification and diagnosis of three novel mutations in SLC25A13 gene of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency] [柠檬苷缺乏症致新生儿肝内胆汁郁积症SLC 25 A13基因三种新突变的鉴定和诊断]
相关领域
瓜氨酸血症
错义突变
胆汁淤积
遗传学
医学
外显子
遗传分析
遗传异质性
基因
限制性片段长度多态性
分子生物学
突变
生物
聚合酶链反应
胃肠病学
精氨酸
尿素循环
氨基酸
表型
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期刊：PubMed 作者：Yuan‐Zong Song; Jian-sheng Sheng; Miharu Ushikai; Wuh‐Liang Hwu; Chunhua Zhang; et al 出版日期：2008-06-01 |
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