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 Novel Treatment for Congenital Disorder of Glycosylation in a Patient with Novel Homozygote Mutation of PMM2: A Case Report and Review Literature PMM2新纯合子突变患者先天性糖基化障碍的新治疗方法：病例报告并文献复习
相关领域
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医学
复合杂合度
儿科
内科学
外显子组测序
吡哆醇
突变
内分泌学
胃肠病学
遗传学
基因
生物
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期刊：Endocrine Metabolic & Immune Disorders - Drug Targets 作者：Sedigheh Madani; Fatemeh Sayarifard; Parisa Tajdini; Reihaneh Mohsenipour; Hamid Reza Khoram khorshid; et al 出版日期：2021-04-16 |
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