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  PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution PIK3CA相关发育障碍表现出不同类别的突变，具有可变的表达和组织分布
相关领域
桑格测序
表型
外显子组测序
生物
深度测序
遗传学
放大器
外显子组
大规模并行测序
DNA测序
突变
基因
聚合酶链反应
基因组
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期刊：JCI Insight 作者：Ghayda Mirzaa; Andrew E. Timms; Valerio Conti; Evan A. Boyle; Katta M. Girisha; et al 出版日期：2016-06-15 |
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