A case report of SPONASTRIME dysplasia with novel TONSL mutation: genetic analysis, clinical manifestations, and the effect of growth hormone treatment

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标题	A case report of SPONASTRIME dysplasia with novel TONSL mutation: genetic analysis, clinical manifestations, and the effect of growth hormone treatment 一例伴有新的TONSL突变的脊柱发育不良病例报告：遗传学分析、临床表现和生长激素治疗的效果相关领域生物突变发育不良遗传学生长激素遗传分析激素内分泌学基因
网址	https://doi.org/10.1093/hmg/ddaf128
DOI	10.1093/hmg/ddaf128 doi
其它	期刊：Human Molecular Genetics 作者：Yao Ming-lan; Cai Zhang; Sujuan Li; Anran Tian; Furong Liang; et al 出版日期：2025-07-29
求助人	虚心柏柳在 2025-09-01 09:26:00 发布自广西，悬赏 10 积分
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