发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
求助中
  • 文献求助详情
标题
Pancreatic Agenesis due to Compound Heterozygosity for a Novel Enhancer and Truncating Mutation in the PTF1A Gene
PTF1A基因一种新增强子的复合杂合性和截短突变导致的胰腺发育不全
相关领域
移码突变 外显子 突变 增强子 发育不全 杂合子丢失 遗传学 复合杂合度 单倍率不足 桑格测序 基因 医学 生物 等位基因 表型 转录因子
网址
https://doi.org/10.4274/jcrpe.4494
AI链接 doi.org europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.4274/jcrpe.4494 doi
其它 期刊：Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
作者：Mônica Andrade Lima Gabbay; Sian Ellard; Elisa De Franco; Regina S. Moisés
出版日期：2017-06-29
求助人
走你 在 2025-09-22 03:20:04 发布，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Compound heterozygous SLC29A3 mutation causes H syndrome in a Moroccan patient: A case report
  2. A novel frameshift variant of COCH supports the hypothesis that haploinsufficiency is not a cause of...
  3. Genetic analysis and prenatal diagnosis of recessive dystrophic epidermolysis bullosa caused by comp...
  4. The Variable Expression of a Novel MBD5 Gene Frameshift Mutation in an Italian Family
  5. [A case of SIFD syndrome caused by novel compound heterozygous variants of TRNT1 gene].
  6. Identification of a novel OXCT1 frameshift mutation by whole-exome sequencing and evidence for nonse...
  7. Decision letter for "Compound heterozygous frameshift mutations in MESD cause a lethal syndrome sugg...
  8. [Novel compound heterozygous SCN9A variations causing congenital insensitivity to pain in a patient]...
  9. Decision letter for "Compound heterozygous frameshift mutations in MESD cause a lethal syndrome sugg...
  10. Review for "Compound heterozygous frameshift mutations in MESD cause a lethal syndrome suggestive of...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    03:20:09 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    03:20:05 科研通AI机器人（上海）收到请求，开始寻找文献
    03:20:04 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    走你 走你 Lv3 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
13秒前
tianya完成签到，获得积分10
31秒前
sino-ft发布了新的文献求助10
36秒前
42秒前
多边棱发布了新的文献求助10
48秒前
sino-ft完成签到，获得积分10
52秒前
58秒前
1分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
1分钟前
白天亮完成签到，获得积分10
1分钟前
研友_LwbkK8发布了新的文献求助10
2分钟前
orixero的应助被研友_LwbkK8采纳，获得10
2分钟前
烟花的应助被多边棱采纳，获得10
2分钟前
3分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
3分钟前
田様的应助被LiXingchen采纳，获得10
3分钟前
3分钟前
3分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
3分钟前
研友_LwbkK8发布了新的文献求助10
4分钟前
研友_LwbkK8完成签到，获得积分10
4分钟前
4分钟前
Owen的应助被多边棱采纳，获得10
4分钟前
Una完成签到，获得积分10
4分钟前
alanbike完成签到，获得积分10
4分钟前
4分钟前
小海豹完成签到，获得积分10
5分钟前
5分钟前
LiXingchen发布了新的文献求助10
5分钟前
5分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
5分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
5分钟前
5分钟前
wwt发布了新的文献求助10
6分钟前
6分钟前
001发布了新的文献求助30
6分钟前
充电宝的应助被wwt采纳，获得10
6分钟前
wwt完成签到，获得积分10
6分钟前
偷得浮生半日闲完成签到，获得积分10
6分钟前
情怀的应助被多边棱采纳，获得10
6分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
Two New β-Class Milbemycins from Streptomyces bingchenggensis: Fermentation, Isolation, Structure Elucidation and Biological Properties 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4653735
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4040106
关于积分的说明 12494763
捐赠科研通 3731033
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2059416
邀请新用户注册赠送积分活动 1090145
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 971260
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通