标题 |
Two patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ gene mutations and the consequent ColQ protein defect
COLQ基因突变及COLQ蛋白缺陷致先天性肌无力综合征2例
相关领域
先天性肌无力综合征
复合杂合度
突变
先证者
肌肉活检
桑格测序
生物
分子生物学
遗传学
医学
基因
病理
活检
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DOI | |
其它 |
期刊:Heliyon 作者:Qiting Zhang; Qian‐Qian Sha; Kai Qiao; Xiaoli Liu; Xiaohui Gong; et al 出版日期:2023-02-01 |
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