Apparent homozygosity for a novel splicing variant in EPS8 causes congenital profound hearing loss

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标题	Apparent homozygosity for a novel splicing variant in EPS8 causes congenital profound hearing loss EPS8中一个新的剪接变异体的表观纯合性导致先天性深度听力损失相关领域遗传学生物 RNA剪接基因内含子等位基因听力损失外显子组测序终止密码子外显子组突变医学听力学核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104362
DOI	10.1016/j.ejmg.2021.104362 doi
其它	期刊：European journal of medical genetics 作者：Sha Yu; Wenxia Chen; Yun‐Fei Zhang; Yihua Ni; Ping Lü; et al 出版日期：2021-12-01
求助人	片刻窘境在 2024-05-16 20:11:43 发布自四川，悬赏 10 积分
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