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 A new homozygous missense variant in LMOD3 gene causing mild nemaline myopathy with prominent facial weakness 一种新的LMOD3基因纯合错义变异体导致轻度线状肌病伴明显面部无力
相关领域
丝状体肌病
错义突变
弱点
张力减退
先天性肌病
肌肉无力
肌肉活检
肌肉挛缩
医学
肌病
肌张力过低
星云素
面部无力
神经肌肉疾病
病理
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肌节
提丁
心肌细胞
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期刊：Neuromuscular Disorders 作者：Alba Segarra‐Casas; Roger Collet; Lidia González‐Quereda; Ana Vesperinas; Marta Caballero‐Ávila; et al 出版日期：2023-02-15 |
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