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警惕容易被误诊的遗传代谢病
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[1]陈哲晖,杨艳玲.警惕容易被误诊的遗传代谢病.中国实用儿科杂志,2020,35(7):497-501505 机构:北京大学第一医院儿科,北京100034 摘要:遗传代谢病种类繁多,临床表现多样,缺乏特异性,个体差异较大,容易与常见疾病混淆,引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统,可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等,临床诊断困难,需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此,对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时,需要进一步分析病因,减少误诊,才能精准治疗,改善预后。 |
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