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 DHDDS -related disease; biallelic missense novel variant causing major severity with an early-onset epilepsy and hyperkinetic movement disorder DHDDS相关疾病；双等位基因错义新变异导致早发性癫痫和多动障碍的严重程度
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期刊：International Journal of Neuroscience 作者：Hande Gazeteci Tekin; Pınar Edem 出版日期：2024-03-07 |
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