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Ex vivo analysis of aberrant splicing induced by two donor site mutations in PKLR of a patient with severe pyruvate kinase deficiency
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外显子 内含子 剪接位点突变 RNA剪接 外显子跳跃 丙酮酸激酶缺乏 生物 剪接 突变 分子生物学 复合杂合度 选择性拼接 丙酮酸激酶 遗传学 基因 生物化学 核糖核酸 糖酵解
网址
DOI
10.1111/j.1365-2141.2004.04895.x doi
其它 期刊:British Journal of Haematology
作者:Richard van Wijk; Annet C.W. van Wesel; Adri A.M. Thomas; Gert Rijksen; Wouter W. van Solinge
出版日期:2004-03-26
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