| 标题 |
 Ex vivo analysis of aberrant splicing induced by two donor site mutations in PKLR of a patient with severe pyruvate kinase deficiency 相关领域
外显子
内含子
剪接位点突变
RNA剪接
外显子跳跃
丙酮酸激酶缺乏
生物
剪接
突变
分子生物学
复合杂合度
选择性拼接
丙酮酸激酶
遗传学
基因
生物化学
酶
核糖核酸
糖酵解
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：British Journal of Haematology 作者：Richard van Wijk; Annet C.W. van Wesel; Adri A.M. Thomas; Gert Rijksen; Wouter W. van Solinge 出版日期：2004-03-26 |
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