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标题
Is there a dominant‐negative effect in individuals with heterozygous disease‐causing variants in COL4A3/COL4A4?
COL4A3/COL4A4杂合致病变异体的个体是否存在显性负效应?
相关领域
阿尔波特综合征 遗传学 复合杂合度 基因型 基因检测 疾病 表型 等位基因 肾脏疾病 肾小球肾炎 生物 医学 内科学 基因
网址
DOI
10.1111/cge.14471 doi
其它 期刊:Clinical Genetics
作者:Korbinian Riedhammer; Hannes Simmendinger; Velibor Tasić; Jovana Putnik; Nora Abazi‐Emini; et al
出版日期:2024-01-12
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