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标题
A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities
一种复发性纯合子LMNA错义变异体p.Thr528Met引起以下颌骨骶骨发育不全、严重肌营养不良和骨骼畸形为特征的非典型早老综合征
相关领域
LMNA公司 早熟 错义突变 拉明 早衰 肌营养不良 生物 复合杂合度 脂肪营养不良 骨骼肌 遗传学 表型 内分泌学 病理 医学 病毒载量 病毒 基因 抗逆转录病毒疗法
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63335
DOI
10.1002/ajmg.a.63335 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics
作者：Abdelkrim Saadi; Claire Navarro; Özge Özalp; Charles Marques Lourenço; Racha Fayek; et al
出版日期：2023-06-30
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MOMO100 在 2025-09-08 11:39:08 发布自江苏，悬赏 10 积分
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