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Case report: De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson–Fabry disease
病例报告：女性终末期肾病患者的a-半乳糖苷酶A从头突变：一例安德森-法布里病晚期诊断病例报告
相关领域
法布里病 外显子 突变 α-半乳糖苷酶 遗传学 基因型 疾病 生物 基因 医学 内科学
网址
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1122...
AI链接 frontiersin.org frontiersin.org handle.net unipa.it nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fgene.2023.1122893 doi
其它 期刊：Frontiers in Genetics
作者：Irene Simonetta; Renata Riolo; Federica Todaro; Vincenzo Donadio; Alex Incensi; et al
出版日期：2023-09-14
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xcdh 在 2025-09-17 17:27:42 发布，悬赏 10 积分
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