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 Fibroblast transcriptomics uncovers pathogenic genomic variants in individuals with exome‐negative childhood onset epilepsy 成纤维细胞转录组学揭示外显子组阴性儿童癫痫患者的致病基因组变异
相关领域
外显子组测序
结节性硬化
TSC1
生物
癫痫
拷贝数变化
遗传学
外显子组
表型
基因
医学
基因组
病理
PI3K/AKT/mTOR通路
神经科学
细胞凋亡
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| 其它 |
期刊：Epilepsia 作者：Noor Smal; Charissa Millevert; Matthias De Wachter; Els De Vriendt; Zakaria Eddafir; et al 出版日期：2025-01-29 |
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(2025-6-4)
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