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 [Analysis of clinical phenotype and genetic variants in a child with mitochondrial F-S disease due to variants of FDXR gene] [一例由FDXR基因变异引起的线粒体F-S病患儿的临床表型和遗传变异分析]
相关领域
遗传学
桑格测序
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基因
粒线体疾病
外显子组测序
生物
表型
先证者
疾病
线粒体DNA
临床表型
复合杂合度
基因组
生物信息学
突变
医学
单核苷酸多态性
基因型
病理
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期刊：PubMed 作者：Wenjing Hu; Xiuxin Ling; Hongjun Fang; Jingwen Tang; Qingyun Kang; et al 出版日期：2023-04-10 |
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