标题 |
Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants
新的复合杂合ST3GAL5变异体导致GM3合酶缺陷的两个兄弟姐妹的神经学观察
相关领域
复合杂合度
外显子组测序
乳糖神经酰胺
人口
医学
遗传学
生物
等位基因
突变
免疫学
糖脂
环境卫生
基因
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其它 |
期刊:Brain & Development 作者:S. Watanabe; Ming Lei; Eiji Nakagawa; Eri Takeshita; Kei-ichiro Inamori; et al 出版日期:2023-05-01 |
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