Diagnostic yield of clinical exome sequencing as a first-tier genetic test for the diagnosis of genetic disorders in pediatric patients: results from a referral center study

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标题	Diagnostic yield of clinical exome sequencing as a first-tier genetic test for the diagnosis of genetic disorders in pediatric patients: results from a referral center study 临床外显子组测序作为诊断儿科患者遗传疾病的一级基因检测的诊断率：来自转诊中心研究的结果相关领域外显子组测序基因检测介绍儿科医学遗传学人类遗传学医学遗传咨询遗传诊断回顾性队列研究生物内科学遗传学家庭医学突变基因
网址	https://doi.org/10.1007/s00439-021-02358-0
DOI	10.1007/s00439-021-02358-0 doi
其它	期刊：Human Genetics 作者：Jean-Philippe Mergnac; Arnaud Wiedemann; Céline Chéry; Jean‐Marie Ravel; Farès Namour; et al 出版日期：2021-09-08
求助人	Foremelon 在 2025-06-16 19:39:43 发布自湖北，悬赏 10 积分
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