ABCA1全称ATP-binding cassette transporter A1（ATP结合盒转运体A1），位于第九号染色体9q31.1位置。ABCA1基因全长147.2kb，共有50个外显子，mRNA全长10,412nt，编码2,262个氨基酸残基组成的蛋白。
ABCA1基因突变所引起的Tangier病(Tangier disease，TD)是一种严重的高密度脂蛋白(HDL)缺陷综合征，由于巨噬细胞内胆固醇沉积，明显增加了患心血管疾病的风险。临床及动物实验表明，Abca1可以促进胆固醇和磷脂向乏脂或无脂的HDL前体载脂蛋白A-I(apoA-I)转移，启动HDL的生成，是血浆HDL水平和冠心病易感性的重要决定因素。许多生物过程可调节组织中Abca1的表达和分布。ABCA1在胆固醇代谢、清除组织内多余的胆固醇、预防动脉粥样硬化等方面起着重要作用。
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(2025-6-4)
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