[Mutation analysis of 11 Chinese patients with attenuated mucopolysaccharidosis type].

无义突变 突变 粘多糖病 单核苷酸多态性 I型粘多糖病 粘多糖病Ⅰ 医学 外显子 复合杂合度 基因突变 杂合子优势 突变试验 错义突变 等位基因 基因 生物 遗传学 分子生物学 基因型 酶替代疗法 内科学 生物化学 疾病
作者
Xinning Wang,Huiping Shi,Weimin Zhang,Zhengqing Qiu,Yan Meng,Fengxia Yao,Min Wei
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:28 (2): 147-51
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.006
摘要

The mutation spectrum of the IDUA gene in attenuated MPS I Chinese patients may be different from that in patients from other countries.
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