无义突变
突变
粘多糖病
单核苷酸多态性
I型粘多糖病
粘多糖病Ⅰ
医学
外显子
复合杂合度
基因突变
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突变试验
错义突变
等位基因
基因
生物
遗传学
分子生物学
基因型
酶替代疗法
内科学
生物化学
疾病
作者
Xinning Wang,Huiping Shi,Weimin Zhang,Zhengqing Qiu,Yan Meng,Fengxia Yao,Min Wei
出处
期刊:PubMed
[National Institutes of Health]
日期:2011-04-01
卷期号:28 (2): 147-51
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.006
摘要
The mutation spectrum of the IDUA gene in attenuated MPS I Chinese patients may be different from that in patients from other countries.
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